|
KAS
DİSTROFİLERİNİN KALITIMSAL GEÇİŞİ
Bu yazı, kas hastalıklarının kalıtımı (genetiği) ile
ilgili bilgi içermektedir. Her kalıtsal hastalıkta olduğu gibi, ailedeki kas
hastalığının kalıtımı konusunda bilgi sahibi olmak, ailede yeni hasta çocukların
doğmasını engellemek için şarttır.
Bu yayını okuduktan sonra aileniz ya da çevrenizden birinin hastalığı taşıma
ya da hasta olma olasılığını farkederseniz, danışmak için mutlaka Türkiye
Kas Hastalıkları Derneğine başvurunuz. Hem klinik incelemeler, hem de DNA
testi için size yol gösterebiliriz.
Kalıtsal Kas Distrofisi ve diğer N.M. Hastalıklar
Kas Distrofisi Soydan Soya Nasıl Aktarılır?
Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır.
Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır.Dolayısıyla genler
kromozomlarla birlikte çoğalarak hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler.
Kişide her genin biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli)
bulunur. Bazen kişide genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya
yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen kişinin bazı vücut
işlevlerinin bozulmasına neden olur. Bozuk genlerin yol açtığı hastalıklar üç
farklı şekilde anne-babadan çocuğa geçer :
1. Otozomal resesif (çekinik):
Bu tür hastalıklarda hem anne hem de baba genin bozuk bir kopyasını taşır
ama hastalık berlirtilerini göstermezler. Bu anne-babadan olan her çocuk %25
olasılıkla hem anneden, hem babadan bozuk geni kalıtarak hasta olur.
|
|
Bu tür hastalıklara
örnekler:
Spinal müsküler atrofilerin bir çok tipi ve
'limb girdle' müsküler
ditrofilerin (kas distrofilerinin) çoğunluğu,
Fasyoskapülohümeral müsküler
distrofi,
Çekinik çocukluk çağı müsküler distrofileri,
Konjenital müsküler
distrofiler gibi.
Her hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı
olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı
ise %25'tir. Her kişi birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Akraba
evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk
kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcı olma olasılığı çok yüksek
olduğundan çocuklarında otozomal resesif hastalıkların oluşma şansı çok
daha fazladır.
2. Otozomal dominant (baskın): Bu tür hastalıklarda kişide
hastalığın ortaya çıkması için genin iki kopyasından yalnızca birinin
bozuk olması yeterlidir. Bir hastanın çocuğunda hastalığın çıkma olasılığı
%50'dir. Otozomal resesif hastalıklarda görülenin tersine, hasta olmayan
anne-babanın çocukları hasta olmazlar.
|
|
Hastalık belirtileri hastadan
hastaya çok farklı olduğundan, bazen bir anne ya da babanın hasta olduğu
doktor muayenesi olmadan anlaşılamaz, ama çocuğu çok hasta olabilir. Bu
nedenle hastalığın tanısı (teşhisi) için ailenin her ferdinin muayeneden
geçmesi gereklidir.
Bu hastalıklara örnekler:
Fasyoskapülohümeral
müsküler distrofi (FSHD),
Dominant miyotoni (Thompsen),
Miyotonik distrofi,
Okulafarengeal/okuler kas distrofisi ve başka çok nadir tipler.
3. X - Kromozomu Geçişli:
Bu tür hastalıklar X - kromozomunda
bulunan genlerden kaynaklandığından hastalık sadece erkeklerde görülür, kızlar
ise taşıyıcı olurlar. Çünkü X – kromozomu kadınlarda iki, erkeklerde
ise bir tanedir.
Taşıyıcı bir annenin oğlu %50 olasılıkla
hasta olur, kızı ise yine %50 olasılıkla taşıyıcı doğar.
|
|
Hasta babanın oğulları sağlam, kızları ise
taşıyıcıdır. Çünkü erkek çocuklar X – kromozomunu annelerinden
alacaklardır. Kız çocuğu ise babadaki hasta X' i almak zorundadır.
Bu tür hastalıklara örnekler :
Duchenne
ve Becker tipi kas distrofileri, Emery Dreifus, Kennedy kas distrofisi.
Mutasyon Nedir?
Gen yapısında meydana gelen genetik hastalık
yaratan değişikliğe mutasyon denir. Mutasyon, işlevi yetersiz olan bir
"bozuk alel" oluşmasına yol açar. Bozuk alel ailede bir çok kuşak
öncesinden var olup kuşaktan kuşağa geçebildiği gibi, anne ya da babada
yeni oluşmuş bir mutasyondan da kaynaklanabilir.
Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir
Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?
Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle
artık hamileliğin ilk üç ayında bir çok hastalığın tanısın
konulabilmektedir. Gen analizi ancak hastalığı taşıdığı kesin olarak
bilinen ailelerde yapılır.
Taşıyıcılık Testi Nasıl Yapılır?
Bir çok hastalıkta ailede kimlerin hastalığı
taşıdığının bilinmesi çok önemlidir. Çünkü yeniden hasta çocukların
doğmasının engellenmesi ancak taşıyıcılarda doğum öncesinde tanı ile mümkündür.
Örneğin DMD hastalığında taşıyıcı annenin erkek çocuklarının yarısının
hasta olması beklendiğinden, hamilelikten çok önce mutlaka taşıyıcı
testi yapılmalıdır. Taşıyıcılık testi, ailenin bir bireyinin genin bozuk
alelini taşıyıp taşımadığının araştırılmasıdır. Testler mutlaka,
uzmanlaşmış bir merkez tarafından yapılmalıdır. Bu amaç için ailenin
birçok bireyini kapsayan geniş bir araştırma gerekebilir. Beklenmeyen bir
hamilelik gibi acil durumlarda doğum öncesi test hızla yapılabilir. Ancak, böyle
aceleye gerilmiş bir çalışmadan güvenilir sonuçlar elde etmek daha zordur.
Bu nedenle bu tip genetik testler, herhangi bir hamilelik durumundan önce
mutlaka tamamlanmalıdır. Böylece, önemli kararların verilmesi için zaman
kazanılır. Yine de, hamilelikten önce taşıyıcılık testleri tamamlanmamışsa,
hamilelik saptanır saptanmaz doktora başvurulmalıdır.
Genetik Danışma Nedir?
Kalıtsal hastalıklarda aileye genetik
konularda bilgi verebilecek kişiler genetik danışmanlardır. Genetik danışman
ailede görülen kalıtsal hastalık için ailede kimlerin hasta ya da taşıyıcı,
yani risk altında olduklarını belirler ve doğum öncesinde tanı için neler
yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir.
Akraba Evliliklerinde Risk Artar Mı?
Akraba evliliklerinde otozomal resesif hastalığı olan çocuklara sık rastlanır.
Örnek olarak toplumda her beş yüz kişiden birinin belli bir hastalığın taşıyıcısı
olduğunu düşünelim. Bu hastalığın akraba evliliğinde görülme sıklığı
63 kez daha fazladır. Akraba evliliklerinde, eğer ailede bilinen bir hastalık
varsa, mutlaka genetik danışma yapılmalıdır. Ama genelde aileler taşıdıkları
hastalıkların çoğundan haberdar olmadıklarından, bu hastalıklar için
ailede taşıyıcılar belirlenemez ve doğum öncesinde tanı gerçekleştirilemez.
|
